周仲瑛 专家工作室
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咨询者：quzhengqiao@yahoo.com
咨询标题：疑是进行性营养不良证
咨询内容：希望了解一些有关这方面的知识
回复医生：周仲瑛
回复内容：进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传，病程进展慢。 目前还没有很好的治疗方法，建议您到医院就诊。